Ehlers-Danlos syndrom, også kalt Elastic Man Syndrome, var blant de mest søkte fagene av brasilianere på Google etter at Fernanda Martinez, 22, fra Santa Catarina, som sluttet å spise for to år siden, ble forhindret av sykdommen.
Håndteringen av Ehlers-Danlos syndrom siden barndommen føler den unge kvinnen seg ikke sulten og har hatt tarmsvikt forårsaket av lammelse i fordøyelsessystemet. I dag mates den gjennom parenteral ernæring, en metode der næringsstoffer påføres direkte i venen.
Den sjeldne sykdommen som angrep Fernandas fordøyelsessystem overrasket også den amerikanske modellen Sara Geurts (29), som satt igjen med elastisk og superfølsom hud. Saras situasjon ble kjent i 2017 fordi hun har to typer EDS (Ehlers-Danlos syndrom): klassikeren og Dermatosparxis, som bare har ti tilfeller i verden.
Se nedenfor for mer informasjon om sykdommen, symptomene og hovedbehandlingene.
Hva er Ehlers-Danlos syndrom?
Sykdommen er forårsaket av en gruppe genetiske lidelser som påvirker bindevevet i huden, leddene og blodkarveggene, slik at de blir mer utvidbare enn normalt, noe som direkte forstyrrer motstanden og fleksibiliteten i vevet, og øker risikoen for alvorlig vaskulær skade. .
Den internasjonale klassifiseringen for Ehlers-Danlos syndromer, publisert i 2017, peker på eksistensen av 13 undertyper av sykdommen, de er:
Hypermobile EDS (hEDS); Klassisk EDS (cEDS); Klassisk EDS (clEDS); Spondylodyplastic EDS (spEDS); Hjerteventil EDS (cvEDS); Kyfoskoliotisk EDS (kEDS); Vaskulær EDS (vEDS); Skjørt hornhinnesyndrom (BCS); Myopatisk EDS (mEDS); Dermatoparaxis EDS (dEDS); Musculocontractural EDS (mcEDS); Periodontal EDS (pEDS).
Men gjennom årene har 6 hovedtyper blitt identifisert. Blant dem er de vanligste type 3, som er hypermobilitet og kan diagnostiseres gjennom et større bevegelsesområde.
I tillegg til det er type 1 og 2, kalt klassisk, også bedre kjent, som forstyrrer kollagen og modifiserer huden, og type 4, som er et vaskulært syndrom, som påvirker blodkar og organer, noe som øker risikoen for brudd.
Hva er de viktigste symptomene?
Med økningen i leddens utvidbarhet, kan pasienter med syndromet oppleve større bevegelser i området, utseendet på skader og smertefølelse. I tillegg øker huden elastisiteten og blir mer følsom og slapp.
Hos pasienter med vaskulær type Ehlers-Danlos syndrom (VEDS) kan skader forårsakes enda lettere på grunn av tynnheten i huden. I mer alvorlige tilfeller kan pasienten ha tynnere lepper og fremtredende øyne.
Symptomer karakteriseres også som hyppige forvridninger, forstuinger og muskelmuskulatur, kronisk tretthet, slitasjegikt og leddgikt hos barn og unge, svakhet, muskelsmerter og større motstand mot smerter.
Noen mennesker har til og med en svekkelse av aortaarterien, livmorveggene og tarmen, noe som øker risikoen for brudd i venen og organene, noe som kan føre til døden.
Hvordan stilles diagnosen?
En enkel fysisk undersøkelse kan oppdage problemet. For å gjøre dette må legen undersøke leddene eller utføre en gentest. Et annet undersøkelsesalternativ er en hudbiopsi, som indikerer om pasienten har kollagenfibre med abnormiteter.
Kan sykdommen helbredes?
Syndromet er arvelig, det vil si at det går fra foreldre til barna sine og fortsatt ikke har noen kur, men det behandles av spesialister for å redusere risikoen for komplikasjoner gjennom hele livet.
Hva er behandlingene for EDS?
Sykdommen identifiseres vanligvis i barndommen, og normalt anbefaler leger bruk av smertestillende midler, som paracetamol og ibuprofen, vitamin D og antihypertensiva, som bidrar til å redusere trykket, og reduserer følgelig hastigheten som blodet passerer gjennom venene. , i tillegg til fysioterapi. Imidlertid kan pasienter i en mer alvorlig tilstand gjennomgå kirurgi.
Selv om det er en svært sjelden sykdom, må du oppsøke en spesialist og utføre fysiske undersøkelser hvis du har noen av symptomene beskrevet ovenfor.
